全國(guó)“兩會(huì)”期間，“罕見(jiàn)病”這個(gè)話題受到越來(lái)越多的代表委員關(guān)注。2018年，我國(guó)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》后，121種罕見(jiàn)病被納入其中。這是中國(guó)首次官方定義罕見(jiàn)病，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病領(lǐng)域內(nèi)零的突破。
由于中國(guó)人口基數(shù)大，加之未收錄入目錄中的罕見(jiàn)病種類(lèi)還有非常多，這使得罕見(jiàn)病“診斷難”、“治療難”、“藥物貴”等問(wèn)題始終存在。
近日，全國(guó)人大代表、四川大學(xué)華西醫(yī)院教授甘華田接受紅星新聞?dòng)浾卟稍L。他在此次全國(guó)“兩會(huì)”上帶來(lái)了一份《通過(guò)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)建立罕見(jiàn)病防治體系》的建議。他建議通過(guò)優(yōu)化頂層設(shè)計(jì)，完善罕見(jiàn)病管理體系；加強(qiáng)研發(fā)引進(jìn)，保障罕見(jiàn)病藥品供應(yīng)；強(qiáng)化政策支持，建立罕見(jiàn)病醫(yī)保體系的方式來(lái)建立一套罕見(jiàn)病防治體系。
甘華田建議，成立國(guó)家層面的罕見(jiàn)病診療中心，利用多學(xué)科診療的力量來(lái)來(lái)提升罕見(jiàn)病診斷能力。“一個(gè)罕見(jiàn)病僅靠一個(gè)大夫或幾個(gè)大夫來(lái)診斷肯定是有困難的，但是如果使用MDT（多學(xué)科診療模式）集中大家的智慧，那診斷水平就會(huì)大幅提升。”
▲甘華田
罕見(jiàn)病現(xiàn)存問(wèn)題：
制度體系不完善，診療水平整體不高
甘華田指出，目前我國(guó)罕見(jiàn)病制度體系不完善導(dǎo)致管理應(yīng)對(duì)不足。具體來(lái)說(shuō)，我國(guó)罕見(jiàn)病政策制定仍然面臨政策層級(jí)不高、缺乏專(zhuān)門(mén)管理機(jī)構(gòu)、基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺失、醫(yī)保制度不完善等問(wèn)題，導(dǎo)致在罕見(jiàn)病治療過(guò)程中存在各種各樣的問(wèn)題。
此外，我國(guó)罕見(jiàn)病的診療水平整體不高，缺乏診斷治療經(jīng)驗(yàn)，罕見(jiàn)病患者普遍經(jīng)歷誤診或確診時(shí)間長(zhǎng)等問(wèn)題。據(jù)《2018年罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》，60%的患者曾被誤診過(guò)，29.2%的患者需花費(fèi)1到5年，13.4%的患者需要花費(fèi)6年以上才能確診，大部分患者需要輾轉(zhuǎn)4、5家醫(yī)院、多個(gè)科室才能確診。
同時(shí)，由于治療罕見(jiàn)病的藥物適用人群少、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)缺乏動(dòng)力進(jìn)行研發(fā)和生產(chǎn)。目前，我國(guó)所使用的大部分罕見(jiàn)病用藥依賴(lài)進(jìn)口，原研能力不足。根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性報(bào)告（2019）》，目前有20多種罕見(jiàn)病的藥品已經(jīng)存在，但未在我國(guó)境內(nèi)銷(xiāo)售。
紅星新聞此前曾報(bào)道，罕見(jiàn)病藥物諾西那生鈉注射液因價(jià)格高昂受到輿論關(guān)注。甘華田告訴紅星新聞?dòng)浾撸壳拔覈?guó)在罕見(jiàn)病用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性上已取得了較大的進(jìn)展，目錄中121種罕見(jiàn)病治療藥物中，目前已在我國(guó)上市且有適應(yīng)癥的60余種藥品，其中有40種藥物被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，用于治療22種罕見(jiàn)病適應(yīng)癥。
值得注意的是，限于醫(yī)保基金的支付能力，醫(yī)保目錄難以納入大部分高值藥品，整體保障尚未形成制度體系。由于治療費(fèi)用高，部分患者個(gè)人和家庭疾病負(fù)擔(dān)極其沉重，甚至選擇放棄治療。根據(jù)《2018年罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》，患者年均醫(yī)療花費(fèi)高達(dá)5萬(wàn)元，醫(yī)保僅能報(bào)銷(xiāo)20%左右。
建議建立統(tǒng)一的罕見(jiàn)病患者信息登記系統(tǒng)
探索罕見(jiàn)病用藥集采路徑
甘華田建議，首先應(yīng)該優(yōu)化頂層設(shè)計(jì)，完善罕見(jiàn)病管理體系。一方面，探索建立罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，提高罕見(jiàn)病的診療水平，規(guī)范診療路徑。鼓勵(lì)建立患者互助組織，推動(dòng)患者參與到政策制定中，提高政策制定的科學(xué)性，平衡不同患者群體的需求，提高患者的獲得感和生命質(zhì)量。
另一方面，打破數(shù)據(jù)孤島，建立統(tǒng)一的患者信息登記系統(tǒng)，建立標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)平臺(tái)或接口，規(guī)范數(shù)據(jù)采集和錄入，完善數(shù)據(jù)使用的流程，在確保數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)的前提下，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，提高數(shù)據(jù)的利用，為罕見(jiàn)病科研、診療和政策制定提供高質(zhì)量的依據(jù)。
紅星新聞?dòng)浾咦⒁獾剑r(nóng)工界別小組在《關(guān)于創(chuàng)新罕見(jiàn)病保障模式的提案》中也提到了關(guān)于罕見(jiàn)病患者信息收集的類(lèi)似建議。
農(nóng)工界別小組指出，建議推廣罕見(jiàn)病患者信息注冊(cè)和登記，尤其是鼓勵(lì)罕見(jiàn)病患者自主登記診療信息，健全和豐富罕見(jiàn)病患者的信息庫(kù)。同時(shí)，建立罕見(jiàn)病診療信息公開(kāi)平臺(tái)，便于罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)研究，提高科研能力，制定罕見(jiàn)病各類(lèi)病種的促進(jìn)臨床試驗(yàn)成果的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用。
甘華田告訴紅星新聞?dòng)浾撸�建議加強(qiáng)研發(fā)引進(jìn)，保障罕見(jiàn)病藥品供應(yīng)。
甘華田指出，目前罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥集中于生物藥、基因療法等，具有較高的技術(shù)壁壘，可參照其他國(guó)家的經(jīng)驗(yàn)，在稅收、專(zhuān)利和上市審批等政策上對(duì)藥品研發(fā)制造企業(yè)傾斜，推動(dòng)行業(yè)發(fā)展。探索建立更加透明和長(zhǎng)效的審批程序和標(biāo)準(zhǔn)，加快新藥審評(píng)審批，簡(jiǎn)化境外已經(jīng)上市的罕見(jiàn)病審批程序。利用我國(guó)罕見(jiàn)病患者群體數(shù)量大的特點(diǎn)，以醫(yī)保為杠桿，探索罕見(jiàn)病用藥集采的路徑方式。
在支付層面，甘華田表示可以強(qiáng)化政策支持，建立罕見(jiàn)病醫(yī)保體系。“針對(duì)罕見(jiàn)病發(fā)病率低、治療費(fèi)用高的特點(diǎn)，建立政府主導(dǎo)、風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)的多層次的醫(yī)療保障體系。”甘華田指出，可以探索建立省級(jí)統(tǒng)籌乃至國(guó)家統(tǒng)籌的專(zhuān)項(xiàng)基金，設(shè)立覆蓋疾病盡可能廣泛，同時(shí)報(bào)銷(xiāo)比例可控的給付標(biāo)準(zhǔn)，報(bào)銷(xiāo)罕見(jiàn)病治療費(fèi)用。同時(shí)利用社保降低風(fēng)險(xiǎn)，引導(dǎo)政策性商業(yè)保險(xiǎn)，對(duì)基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷(xiāo)范圍內(nèi)的藥品實(shí)施“二次報(bào)銷(xiāo)”。探索按療效付費(fèi)的方式和藥企分擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)社保和商保無(wú)法覆蓋的部分，通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)救助、社會(huì)募捐盡量降低個(gè)人支付。